Hemofilia adquirida tipo A

La hemofilia adquirida es un trastorno hemostático causado por la presencia de autoanticuerpos inhibidores contra el F VIII de la coagulación. Clínicamente se presenta como sangrado espontáneo, principalmente en piel y tejidos blandos, y a diferencia de la hemofilia congénita, la hemartrosis es rara. Se presenta el caso de un paciente de sexo masculino, de 60 años, previamente sano, que acude a consulta por cuadro de 8 días de evolución de aparición de hematomas a nivel de miembro superior e inferior. Durante su evolución presenta TTPA alargado y concentraciones bajas de F VIII.

Acquired hemophilia is a hemostatic disorder caused by the presence of inhibitory autoantibodies against coagulation F VIII. Clinically it presents as spontaneous bleeding, mainly in the skin and soft tissues, and unlike congenital hemophilia, hemarthrosis is rare. We present the case of a 60-year-old male patient, previously healthy, who came to the clinic due to an 8-day history of hematomas on the upper and lower limbs. During its evolution it presents prolonged APTT and low concentrations of F VIII.

Enfermedad von Willebrand: consideraciones prácticas para el odontólogo. Revisión de literatura / von Willebrand disease: practical considerations for the dentist. Literature review

RESUMEN La enfermedad von Willebrand es el desorden hemorrágico hereditario más común, que se origina por la deficiencia del factor von Willebrand, la cual provoca una adhesión y agregación plaquetaria defectuosa. Se caracteriza por un tiempo de sangrado y tiempo parcial de tromboplastina prolongados, con bajos valores del factor VIII, y aumento de fragilidad capilar, pero con recuento normal de plaquetas. El tratamiento odontológico en un paciente con enfermedad von Willebrand, debe ser individualizado de acuerdo con la severidad de la condición del paciente, así como coordinado con el hematólogo, quien debe de determinar el tipo de enfermedad y la necesidad de la terapia de reemplazo del factor según diagnóstico específico previo al manejo de este. Mediante esta revisión bibliográfica se desea reforzar el conocimiento al odontólogo de este trastorno hemorrágico, ya que con ello se pueden evitar o minimizar posibles complicaciones de sangrado durante el tratamiento odontológico.

ABSTRACT von Willebrand disease is the most common inherited bleeding disorder, caused by von Willebrand factor deficiency, which causes defective platelet adhesion and aggregation. It is characterized by a prolonged bleeding time and partial thromboplastin time, with low levels of factor VIII, and increased capillary fragility, but with a normal platelet count. Dental treatment in a patient with von Willebrand disease must be individualized according to the severity of the patient's condition, as well as coordinated with the hematologist, who must determine the type of disease and the need for factor replacement therapy, prior to the patient management. Through this bibliographic review, it wants to reinforce the dentist's knowledge of this bleeding disorder, since this can prevent or minimize possible bleeding complications during dental treatment.

Trombosis de seno venoso asociada con infección por SARS-CoV-2 / Cerebral venous thrombosis associated with SARS-Cov-2 infection

RESUMEN INTRODUCCION: La trombosis del seno venoso se considera una de las causas más infrecuentes de enfermedad cerebrovascular (ECV), prevalente en la edad joven. Suele tener un inicio insidioso, lo cual dificulta su diagnóstico y el inicio oportuno del tratamiento, y se encuentra asociada con múltiples factores de riesgo, incluyendo estados de hipercoagulabilidad, como en aquellos pacientes que cursan con infección por SARS-CoV-2. REPORTE DE CASO: Se presentan dos casos clínicos de pacientes con alteraciones neurológicas, diplopia y estatus epiléptico, en quienes se documentó por medio de la sintomatologia y de estudios imagenológicos, trombosis venosas extensas de localización infrecuente, se descartaron las principales etiologías asociadas, y el único nexo asociado fue la infección por SARS-CoV-2. Ambos pacientes recibieron tratamiento con anticoagulación parenteral, al que respondieron de forma exitosa, por lo cual se logró el alta posteriormente con anticoagulación oral. DISCUSIÓN: Es imprescindible el conocimiento de esta enfermedad, asociada con una alta sospecha diagnóstica, dadas sus manifestaciones clínicas variadas y su asociación cada vez más frecuente con infección por covid-19.

ABSTRACT INTRODUCTION: Venous sinus thrombosis is considered one of the most infrequent causes of cerebrovascular disease (CVD), prevalent in young people. It usually has an insidious onset which difficult its diagnosis and timely initiation of treatment and is associated with multiple risk factors including hypercoagulable states, as in those patients with SARS-CoV-2 (severe acute respiratory syndrome coronavirus-2) infection. CASE REPORT: The following are 2 clinical cases of patients with neurological alterations, diplopia, and status epilepticus, in whom extensive venous thrombosis of infrequent location was documented through symptomatology and imaging studies, ruling out the main associated etiologies, with the only associated nexus: SARS-CoV-2 infection. Both patients received treatment with parenteral anticoagulation, responding successfully and were subsequently discharged with oral anticoagulation. DISCUSSION: It is essential to be aware of this disease associated with a high diagnostic suspicion given its varied clinical manifestations and its increasingly frequent association with COVID-19 infection.

Crisis celíaca y tetania aguda en pediatría. Reporte de un caso / Celiac crisis and acute tetany in pediatrics. Case report

RESUMEN La enfermedad celíaca es una enfermedad sistémica inmunomediada, con un gran espectro de presentaciones clínicas. El término crisis celíaca describe la forma aguda y potencialmente fatal. Clínicamente se caracteriza por diarrea severa, deshidratación y alteraciones metabólicas. Se reporta el caso de un paciente masculino de 7 años de edad que asiste a guardia con tetania, edema en miembros inferiores, esteatorrea y pérdida de peso de 8 meses de evolución, con hallazgos analíticos de hipocalcemia, hipomagnesemia, hipopotasemia y coagulopatía. El diagnóstico de crisis celíaca se realizó sobre la base de hallazgos serológicos y clínicos compatibles con enfermedad celíaca en el contexto de anomalías metabólicas graves y desnutrición aguda, confirmado posteriormente por anatomía patológica. La importancia de este reporte radica en repasar las características de esta grave entidad, que requiere un elevado índice de sospecha para su diagnóstico.

ABSTRACT Celiac disease is an immune-mediated systemic disease with a wide spectrum of clinical presentations. The term celiac crisis describes the acute and potentially fatal form. Clinically it is characterized by severe diarrhea, dehydration, and metabolic disturbances. The case of a 7-year-old male patient attending the ward with tetany, lower limb edema, steatorrhea and weight loss of 8 months of evolution is reported, with analytical findings of hypocalcemia, hypomagnesemia, hypokalemia and coagulopathy. The diagnosis of celiac crisis was made on the basis of serological and clinical findings compatible with celiac disease in the context of severe metabolic abnormalities and acute malnutrition, later confirmed by pathological anatomy. The importance of this report lies in reviewing the characteristics of this serious entity, which requires a high index of suspicion for its diagnosis.

Detección del polimorfismo p.K952L en pacientes cubanos con la enfermedad de Wilson

RESUMEN Fundamento La enfermedad de Wilson es una entidad rara con patrón de herencia autosómico recesivo, a causa de las mutaciones en el gen ATP7B, lo cual provoca la acumulación de cobre en tejidos y órganos. En la literatura se informan más de 800 polimorfismos. Objetivo identificar el polimorfismo p.K952L en los pacientes cubanos con diagnóstico clínico presuntivo de enfermedad de Wilson. Métodos se realizó un estudio descriptivo, en el Centro Nacional de Genética Médica y el Instituto Nacional de Gastroenterología, que incluyó 35 pacientes con diagnóstico clínico de la enfermedad de Wilson. La extracción del ADN fue por la técnica de precipitación salina; y la amplificación del fragmento de interés, mediante la técnica de Reacción en Cadena de la Polimerasa. Además, se empleó la técnica de Polimorfismo Conformacional de Simple Cadena para la determinación de los cambios conformacionales y la presencia del polimorfismo p.K952L. Resultados en el exón 12 se identificaron los cambios conformacionales denominados b y c, que correspondieron al polimorfismo p.K952L en estado heterocigótico y homocigótico, respectivamente. La frecuencia alélica del polimorfismo p.K952L fue de 38,6 %. Las manifestaciones más frecuentes en los pacientes que presentaron este polimorfismo fueron las hepáticas. Conclusión Se identificó el polimorfismo p.K952L en 21 pacientes cubanos con diagnóstico clínico de enfermedad de Wilson, lo cual posibilita ampliar los estudios moleculares por métodos indirectos.

ABSTRACT Background Wilson's disease is a rare entity with an autosomal recessive inheritance pattern, due to mutations in the ATP7B gene, which causes the accumulation of copper in tissues and organs. More than 800 polymorphisms are reported in the literature. Objective to identify the p.K952L polymorphism in Cuban patients with a presumptive clinical diagnosis of Wilson's disease. Methods a descriptive study was carried out at the Medical Genetics National Center and the Gastroenterology National Institute, which included 35 patients with a Wilson's disease clinical diagnosis. DNA extraction was by saline precipitation technique; and the amplification of the fragment of interest, by means of the Polymerase Chain Reaction technique. In addition, the Simple Chain Conformational Polymorphism technique was used to determine the conformational changes and the presence of the p.K952L polymorphism. Results in exon 12 the conformational changes called b and c were identified, which corresponded to the polymorphism p.K952L in the heterozygous and homozygous state, respectively. The allelic frequency of the p.K952L polymorphism was 38.6%. The most frequent manifestations in patients with this polymorphism were liver. Conclusion The p.K952L polymorphism was identified in 21 Cuban patients with a clinical diagnosis of Wilson's disease, which makes it possible to extend molecular studies by indirect methods.

Características epidemiológicas y clínicas de los menores de 18 años con hemofilia asistidos en el Centro Hospitalario Pereira Rossell. 2016 - 2018 / Epidemiologic and clinical characteristics of hemophilic patients of under 18 years of age assisted at the Pereira Rossell Hospital Center. 2016-2018 / Características epidemiológicas e clínicas de menores de 18 anos com hemofilia assistidos no Centro Hospitalar Pereira Rossell. 2016 - 2018

Resumen: Introducción: la hemofilia es una enfermedad hereditaria, ligada al cromosoma X, debida al déficit de factor VIII (tipo A) o IX (tipo B). La prevalencia estimada al nacimiento es de 24,6 casos cada 100.000 varones para hemofilia A y 5 casos cada 100.000 para hemofilia B. El Departamento de Medicina Transfusional (DMT) del Centro Hospitalario Pereira Rossell (CHPR) es el Centro de Referencia Nacional (CDRN) para los menores de 18 años. El abordaje integral, inter-disciplinario del paciente con hemofilia en un centro especializado disminuye la morbi-mortalidad y contribuye a mejorar la calidad de vida. Objetivo: describir las características epidemiológicas y clínicas de los menores de 18 años con hemofilia asistidos en el DMT-CHPR entre el 1 enero de 2016 y el 31 de diciembre de 2018. Metodología: estudio descriptivo, retrospectivo, de todos los menores de 18 años con hemofilia. Se describió: edad y circunstancias del diagnóstico, tipo y severidad de la hemofilia, controles en salud, estudios complementarios, complicaciones, frecuencia y motivos de hospitalización, tratamiento. El protocolo de estudio fue aprobado por el Comité de Ética Institucional. Resultados: se asistieron 67 pacientes, 57 con hemofilia A y 10 con hemofilia B. La mediana de edad fue 8 años. Presentaban hemofilia severa 61 pacientes, moderada 2 y leve 4. Presentaban antecedentes familiares de coagulopatía 41. La mediana de edad al diagnóstico fue 2 meses. Se diagnosticaron en el período neonatal 24 de los pacientes con hemofilia A y 5 con hemofilia B. Desarrollaron inhibidores 7 pacientes, todos con hemofilia severa. Conclusiones: en esta serie, predominaron los pacientes con hemofilia A, severa, antecedentes familiares conocidos de coagulopatía, en tratamiento profiláctico con factores de la coagulación. Esta comunicación aporta información valiosa sobre las características de estos pacientes, lo que contribuye a la gestión clínica y a planificar estrategias de mejora de la calidad asistencial.

Summary: Introduction: hemophilia is a hereditary disease, linked to chromosome X and caused by the deficit of factor VIII (type A) and IX (type B). Estimated prevalence at birth is 24.6 cases every 100,000 boys for hemophilia A and 5 cases every 100,000 cases for hemphilia B. The Transfusion Medical Department (TMD) of the Pereira Rossell Children's Hospital Center (CHPR, acronym in Spanish) is the national reference center (NRC) for patients under 18 years of age. A comprehensive, inter-disciplinary approach to hemophilic patients at a specialized center decreases morbidity and mortality and contributes to improving quality of life. Objective: to describe the epidemiologic, clinical and progression characteristics of hemophilic patients of under 18 years of age assisted at the TMD-CHPR between January 1st 2016 and December 31st, 2018. Methodology: descriptive, retrospective study of all hemophilic patients of under 18 years of age. Variables described: age, circumstances of diagnosis, type and severity of hemophilia, health check-ups, tests, complications, frequency and reasons for hospital admittance, treatment. The study protocol was approved by the Institutional Ethics Committee. Results: 67 patients were assisted, 57 with hemophilia A and 10 with hemophilia B. Median age was 8 years. Severe hemophilia was present in 61 patients, moderate in 2 and mild in 4. 41 had a family history of coagulopathy. Median age at diagnosis was 2 months. 24 patients with hemophilia A and 5 patients with hemophilia B were diagnosed during the neonatal period. 7 patients developed inhibitors, all of them with severe hemophilia. Conclusions: in this study there is a predominance of patients with severe hemophilia A, known family history of coagulopathy, under prophylactic treatment with coagulation factors. This study provides valuable information about the characteristics of these patients, which contributes to improved clinical management and planning strategies to improve their quality of care.

Resumo: Introdução: o Departamento de Medicina Transfusional (DMT) do Centro Hospitalar Pereira Rossell (CHPR) é o Centro Nacional de Referência (CNR) para menores de 18 anos de idade. A abordagem abrangente e interdisciplinar do paciente com hemofilia em um centro especializado reduz a morbimortalidade e contribui para a melhoria da qualidade de vida. Objetivo: descrever as características epidemiológicas, clínicas e evolutivas em crianças menores de 18 anos com hemofilia atendidas no DMT-CHPR entre 1 de janeiro de 2016 e 31 de dezembro de 2018. Metodologia: estudo descritivo, retrospectivo, de todos os menores de 18 anos com hemofilia. Descrevemos: idade e circunstâncias do diagnóstico, tipo e gravidade da hemofilia, controles de saúde, estudos complementares, complicações, frequência e motivos de hospitalização, tratamento. O protocolo do estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética Institucional. Resultados: 67 pacientes foram atendidos, 57 com hemofilia A e 10 com hemofilia B. A media de idade foi de 8 anos. Houve 61 pacientes com hemofilia grave, moderada 2 e leve 4. 41 tiveram história familiar de coagulopatia. A media de idade no diagnóstico foi de 2 meses. 24 dos pacientes com hemofilia A e 5 com hemofilia B foram diagnosticados no período neonatal e 7 desenvolveram inibidores, todos com hemofilia grave. Conclusões: neste estudo, predominaram pacientes com hemofilia A grave, história familiar conhecida de coagulopatia, em tratamento profilático com fatores de coagulação. O estudo fornece informações valiosas sobre as características desses pacientes, o que contribui para o manejo clínico e estratégias de planejamento para melhorar a qualidade do atendimento deles.

Respuesta a la prueba de desmopresina: estudio de cohorte en un hospital de Bogotá / Response to the desmopressin test: cohort study in a Bogota hospital

Introducción: La desmopresina es un análogo sintético de la vasopresina que aumenta los niveles plasmáticos del factor VIII y del factor de von Willebrand. Algunos autores señalan el tiempo de mantenimiento del efecto hemostático entre 6 y 8 h, por lo que es necesario estudiar su efecto en el tiempo. Objetivo: Determinar la variación de las variables de laboratorio de pacientes con enfermedad de von Willebrand y hemofilia tipo A posterior a la administración de desmopresina. Métodos: Estudio de cohorte retrospectivo en un hospital universitario en Bogotá. Se realizó un muestreo no aleatorio, se incluyeron 24 pacientes mayores de 18 años con diagnóstico de enfermedad de von Willebrand (67 por ciento) y hemofilia tipo A no grave (33 por ciento), a quienes se les realizó la prueba de desmopresina. Se conformaron dos grupos de pacientes, independientemente del diagnóstico: 15 pacientes con valores basales de factor VIII ; 50 UI y 13 pacientes con valores basales de antígeno von Willebrand lt; 50 UI. Se efectúo análisis estadístico descriptivo y correlacional en Stata 13. Resultados: El 87 por ciento de los pacientes del grupo I alcanzó el valor terapéutico a las 2 h de administrada la desmopresina (p= 0,000), el cual se mantuvo hasta 6 h en el 77 por ciento (p= 0,000). En el grupo II el 92 por ciento logró el valor terapéutico en 2 h (p= 0,003), que continuó hasta las 6 h en el 83 por ciento (p= 0,000). Conclusiones: La respuesta a la administración de desmopresina fue máxima a las 2 h posteriores, cuando comenzó a disminuir progresivamente, pero mantuvo el efecto terapéutico. Aunque no se encontraron efectos adversos, existe variabilidad de respuesta entre pacientes(AU)

Introduction: Desmopressin is a synthetic analog for vasopressin that increases the plasma levels of factor VIII and of von Willebrand factor. Some authors indicate maintenance time of hemostatic effect between 6 and 8 hours, so it is necessary to study its effect over time. Objective: To determine the variation of laboratory variables in patients with von Willebrand disease and type A hemophilia after desmopressin administration. Methods: Retrospective cohort study carried out in a university hospital in Bogotá. Nonrandomized sampling was used, including 24 patients older than 18 years and with a diagnosis of von Willebrand disease (67 percent) and non-severe type A hemophilia (33 percent), who underwent the desmopressin test. Two groups of patients were created, regardless of diagnosis: 15 patients with baseline values of factor-VIII 8203; #8203;lower than 50 IU and 13 patients with baseline values of von Willebrand antigen8203;8203;lower than 50 IU. Descriptive and correlational statistical analysis was performed in Stata 13. Results: 87 percent of patients in group I reached the therapeutic value two hours after desmopressin administration (p=0.000), which was maintained for up to six hours in 77 percent (p=0.000). In group II, 92 percent achieved the therapeutic value in two hours (p=0.003), which continued until six hours in 83 percent (p=0.000). Conclusions: Response to desmopressin administration was maximum at two hours, when it began to decrease progressively, but maintained the therapeutic effect. Although no adverse effects were found, there is variability of response among patients(AU)

Trastornos de la coagulación en pacientes cubanos con diagnóstico clínico de Enfermedad de Wilson / Coagulation disorders in Cuban patients with a clinical diagnosis of Wilson's disease

RESUMEN Fundamento: La enfermedad de Wilson constituye un problema de salud mundial. Las manifestaciones clínicas son muy variables, lo cual contribuye a las dificultades en el diagnóstico. La presencia de trastornos de los factores de la coagulación, asociados a ella, no es común, pero se han informado casos en la literatura. Objetivo: identificar trastornos de la coagulación y su causa molecular en pacientes cubanos con diagnóstico clínico de enfermedad de Wilson. Métodos: estudio descriptivo de 50 pacientes cubanos con diagnóstico clínico de enfermedad de Wilson, realizado en el Centro Nacional de Genética Médica, La Habana. Se extrajo el ADN de la sangre de los pacientes por precipitación salina. Se realizó la búsqueda de mutaciones en los exones: 2, 3, 6, 8, 10 y 14 del gen atp7b mediante las técnicas SSCP, digestión enzimática y secuenciación. Resultados: solo en un paciente fue identificado el trastorno de coagulación (mutación p.L708P), lo que representó el 2 % del total. El análisis de dicha mutación mostró una puntuación de 0,74, lo que significó que puede provocar daño a la proteína ATP7B. Conclusión: La frecuencia de aparición de trastornos de los factores de la coagulación en pacientes cubanos con diagnóstico clínico de enfermedad de Wilson resultó baja respecto a la informada por otros estudios. Sin embargo, hay que considerarla como una probabilidad real, y realizar las pruebas necesarias para su confirmación.

Foundation: Wilson's disease is a global health problem. Clinical manifestations are quite variable, which makes the diagnosis difficult. The presence of factor coagulation disorders associated with it is not common, but cases have been reported in literature. Objective: to identify coagulation disorders and their molecular cause in Cuban patients with a clinical diagnosis of Wilson's disease. Methods: descriptive study of 50 Cuban patients with clinical diagnosis of Wilson's disease, conducted at the National Center for Medical Genetics, Havana. DNA was extracted from patients' blood by saline precipitation. Exon mutations: 2, 3, 6, 8, 10 and 14 of the atp7b gene were searched using SSCP techniques, enzymatic digestion and sequencing. Results: only one patient was identified with coagulation disorder (mutation p.L708P), which represented 2% of the total. The analysis of this mutation showed a score of 0.74, which meant that it could cause damage to the ATP7B protein. Conclusion: The frequency of occurrence of factor coagulation disorders in Cuban patients with a clinical diagnosis of Wilson's disease was low compared to that reported by other studies. However, it must be considered as a real probability, and perform the necessary tests for confirmation.

Consideraciones sobre la tríada letal para predecir mortalidad en pacientes con trauma mayor / The trauma lethal triad as a predictor of death in major trauma patients

Introducción: el trauma se considera un problema de salud pública, siendo la mortalidad el principal indicador de su magnitud. La detección de los componentes de la triada letal tienen relevancia clínica en la mortalidad de quienes padecen un trauma grave (ISS> 16 puntos). Objetivo: determinar las características operativas de la tríada letal en pacientes que ingresaron de enero 2012 a diciembre 2017 al servicio de urgencias de los Hospitales de San José e Infantil Universitario de San José de Bogotá con diagnóstico de trauma grave, para predecir mortalidad. Métodos: estudio de casos y controles para pruebas diagnósticas en este período con el fin de evaluar la mortalidad en los pacientes con trauma grave definido por una escala validada internacionalmente INJURY SEVERITY SCORE en este caso mayor de 16 puntos. Resultados: se incluyeron 500 casos; las características predominantes fueron trauma craneoencefálico en 74% de pacientes fallecidos y 43.8% de los egresados vivos, hipotermia (<36°C) evidenciada en 98,2% de los casos que egresaron vivos (controles) y en 96% de fallecidos (casos) y acidosis con 2,7% de los que sobrevivieron y 68% de los fallecidos. Esta triada letal presentó una sensibilidad de 0.02 y especificidad de 1, cuyos valores predictivos negativos fueron de 1 y 0.90. Conclusión: la sensibilidad de la triada letal en el estudio fue menor a la reportada en la literatura y la especificidad mayor con valores predictivos altos, considerándose así no determinante en la mortalidad de los pacientes con trauma severo.

Introduction: trauma is considered a public health problem, and mortality rate is the main indicator of its magnitude. Clinical recognition of the lethal triad components is relevant as a predictor of death in major trauma patients. Objective:to determine the operative features of the lethal triad in patients admitted to the emergency services of the San José and Infantil Universitario de San José Hospitals in Bogota with major trauma injuries, from January 2012 to December 2017, to estimate the probability of death. Methods: a case and control study of results in diagnostic tests during said period in order to evaluate mortality rate in severe cranioencephalic trauma patients. Results: 500 cases were included; the predominant characteristics were brain trauma in 74% of deceased patients and 43.8% of survivors, moderate hypothermia (equal or < 36°C) was evidenced in 98.2% among survivors and in 96% of non-survivors and acidosis in 2.7% of those who survived and 68% of those who died. This lethal triad had a sensibility and specificity of 0.02 and 1, with negative predictive values of 1 and 0.90. Conclusion: The sensitivity of the lethal triad was less than that reported in the literature and specificity was greater with high predictive values, thus it was considered that the triad was non determinant in the mortality rate of severe trauma patients.

El papel de la enfermedad de von Willebrand en la hemorragia uterina anormal / Von Willebrand Disease in Abnormal Uterine Bleeding

RESUMEN La hemorragia uterina anormal es un término empleado para las alteraciones en la regularidad, duración y/o volumen de sangrado menstrual y es considerada una causa común de consulta médica y en ocasiones supone un reto diagnóstico para el médico tratante. Dentro del abordaje de la etiología de dicha patología, las coagulopatías afectan alrededor del 13 por ciento de las mujeres, y la más común es la enfermedad de von Willebrand. El objetivo de este trabajo fue realizar una revisión de la literatura científica actual sobre el papel que cumple la enfermedad de von Willebrand en la hemorragia uterina anormal. Esta es una patología hereditaria derivada de una deficiencia del factor von Willebrand encargado de la adhesión plaquetaria. La prevalencia de esta enfermedad puede ser baja, sin embargo, cuando se estudia la población de mujeres con menorragia, la frecuencia puede ir de 5 a 20 por ciento. Se han descrito diferentes problemas ginecológicos asociados a la enfermedad de von Willebrand, tales como menorragia, dismenorrea y una importante deficiencia de hierro asociada a esta, además de una mayor incidencia de quistes ováricos, endometriosis, hiperplasia endometrial y pólipos endometriales. La literatura actual sugiere que se realice tamizaje a aquellas mujeres con cuadro clínico sugestivo. Con respecto al tratamiento la literatura reporta el uso de ácido tranexámico y anticonceptivos orales, pero el que mayor utilidad ha demostrado es la desmopresina(AU)

ABSTRACT Abnormal uterine bleeding is a term used for alterations in the regularity, duration and / or volume of menstrual bleeding and it is considered a common cause of medical consultation; sometimes it is a diagnostic challenge for the treating physician. Within the aetiology approach of said pathology, coagulopathies affect around 13 percent of women, and the most common is von Willebrand disease. The objective is to review the current scientific literature on the influence of von Willebrand disease in abnormal uterine bleeding. This is an inherited pathology derived from a deficiency of the von Willebrand factor responsible for platelet adhesion. The prevalence of this disease may be low, however, when studying the population of women with menorrhagia, the frequency can range from 5 to 20 percent. Different gynecological problems associated with von Willebrand disease have been described, such as menorrhagia, dysmenorrhea and a significant iron deficiency associated with it, in addition to a higher incidence of ovarian cysts, endometriosis, endometrial hyperplasia and endometrial polyps. The current literature suggests that those women with suggestive clinical symptoms should be screened. Regarding treatment, the literature reports the use of tranexamic acid and oral contraceptives, nonetheless desmopressin has proven to be most useful(AU)

Experiencia de validación de material educativo para pacientes anticoagulados en un servicio de consulta externa / A validation experience of patient education material on anticoagulation in an outpatient clinic

La terapia con anticoagulantes está indicada en los procesos trombóticos y requieren un manejo integral para reducir los eventos adversos. Las medidas para el seguimiento incluyen monitorización, vigilancia y educación continua creando alternativas pedagógicas que facilitan los procesos de recepción y apropiación de la información. Objetivo: validar el material educativo para el paciente anticoagulado asistente al servicio de hematología. Metodología: la experiencia se desarrolló en tres fases: búsqueda bibliográfica, construcción y diseño del material educativo, y validación. Para esta fase se realizaron dos procesos, uno de validación técnica y otro con la comunidad. Resultados: se identificaron 19 documentos, ninguno reportó procesos de validación. Con base en la documentación analizada se consideró que el material más adecuado para la población era una cartilla educativa. Discusión: los materiales educativos para pacientes son una herramienta utilizada con frecuencia por el sistema de salud, como complemento de la atención que se realiza por fuera de la consulta médica, pero son escasos los procesos de validación rigurosa de este tipo de material en el área de hematología.

Anticoagulation therapy is indicated in thrombotic processes and requires a comprehensive management for decreasing adverse events. Follow-up measures include monitoring, surveillance and continuous education by means of creating pedagogic alternatives which facilitate the reception and appropriation of information. Objective: to validate educational materials for patients attending the hematology service undergoing anticoagulation therapy. Methodology: a three-phase process including bibliographic search, construction and design of education materials and validation. The last phase included two steps, technical validation and community surveillance. Results: 19 documents were identified but did not report on validation processes. Based on the analysis of the available documents it was considered that an educational booklet was the most appropriate material for this population. Discussion: patient education materials are a frequently used tool by health systems, as supplement to care provided outside the doctor´s office, but rigorous validation processes of this type of materials on hematology are scarce.

Hemofilia: abordaje diagnóstico y terapéutico. Revisión bibliográfica / Hemophilia: Diagnostic and Therapeutic Approach. A Literature review / Hemofilia: aproximação diagnóstica e terapêutica. Revisão bibliográfica

Resumen Antecedentes: La hemofilia es una enfermedad de origen genético, recesiva y ligada al cromosoma X; su principal manifestación clínica es la hemorragia, cuyo grado depende del nivel del factor VIII o IX que se halla en el plasma, usualmente secundaria a traumas en sitios de localización profunda, como articulaciones, músculos y sistema nervioso central. Objetivo: El objetivo es presentar una revisión bibliográfica clara y práctica de la hemofilia, donde se abordan aspectos generales de la fisiopatología, el diagnóstico y el manejo, al igual que las nuevas alternativas terapéuticas en desarrollo para su tratamiento. Metodología: Se llevó a cabo una búsqueda en las bases de datos PubMed, ScienceDirect y Scielo, a partir de las palabras clave en español e inglés. Se seleccionaron 32 artículos que fueron la base para la construcción de este manuscrito. Resultados: Se construyó una revisión bibliográfica que incluye conceptos básicos y prácticos para el enfoque y el abordaje de la hemofilia. Conclusión: La hemofilia es una entidad potencialmente mortal, que afecta la calidad de vida de los pacientes y de aquellos que lo rodean; es un reto hacer un enfoque adecuado para el diagnóstico y el tratamiento.

Abstract Background: Hemophilia is a genetic, recessive disorder linked to the X chromosome. Its main clinical symptom is he morrhage, whose degree depends on the level of factor VIII or IX found in plasma, usually following traumas in deep sites, such as joints, muscles and central nervous system. Objecti ve: The objective is to present a clear and practical literature review of hemophilia, with general aspects of its pathophysio logy, diagnosis and treatment, as well as the new therapeutic alternatives being developed for its treatment. Methodology: the PubMed, ScienceDirect and Scielo databases were chec ked, using keywords in Spanish and English. We selected 32 articles, which were the basis for constructing this text. Re sults: a bibliographic review including basic and practical concepts for the approach and treatment of hemophilia was constructed. Conclusion: hemophilia is a potentially deadly disorder, affecting the quality of life of patients and those around them as finding a proper approach for its diagnosis and treatment is challenging.

Resumo Antecedentes: a hemofilia é uma doença de origem genética, re cessiva e ligada ao cromossoma X. A sua principal manifestação clínica é a hemorragia, cujo grau depende do nível do fator VIII ou IX achado no plasma, usualmente secundária a traumas em lugares profundos, como articulações, músculos e o sistema ner voso central. Objetivo: apresentar uma revisão bibliográfica clara e prática da hemofilia, com aspetos gerais da fisiopatologia, do diagnóstico e da gestão, também de novas alternativas de terapia em desenvolvimento para o tratamento. Metodologia: pesquisou-se nas bases de dados PubMed, ScienceDirect e Scielo, com pala vras chaves no espanhol e no inglês. Selecionaram-se 32 artigos, que foram a base para construir este texto. Resultados: construiu-se uma revisão bibliográfica incluindo conceitos básicos e prá ticos para o enfoque e o tratamento da hemofilia. Conclusão: a hemofilia é uma entidade potencialmente mortal, afetando a qua lidade de vida dos pacientes e dos que estão ao seu redor, é um desafio fazer uma aproximação apropriada para o diagnóstico e para o tratamento.

Massive transfusion triggers in severe trauma: Scoping review / Desencadeantes de transfusão maciça em trauma grave: Scoping review / Triggers de transfusión masiva en el trauma grave: Scoping review

Objective to identify the predictive variables or the massive transfusion triggers in severely traumatized patients through the existing scales. Method a review of the literature was carried out using the Scoping Review method across the electronic databases CINAHL, MEDLINE, LILACS, the Cochrane and IBECS libraries, and the Google Scholar search tool. Results in total, 578 articles were identified in the search and the 36 articles published in the last ten years were included, of which 29 were original articles and 7 review articles. From the analysis, scales for massive transfusion and their predictive triggers were examined. Conclusion the absence of universal criteria regarding the massive transfusion triggers in traumatized patients has led to the development of different scales, and the studies on their validation are considered relevant for the studies about when to initiate this strategy.

Objetivo identificar as variáveis preditivas ou os desencadeantes de transfusão maciça em pacientes com trauma grave através das escalas existentes. Método foi realizada uma revisão da literatura utilizando o método Scoping Review, nas bases de dados eletrônicas CINAHL, MEDLINE, LILACS, nas bibliotecas Cochrane e IBECS, e a ferramenta de busca do Google Scholar. Resultados foram identificados 578 artigos na pesquisa no total, dos quais foram incluídos os 36 artigos publicados nos últimos dez anos, sendo 29 artigos originais e 7 artigos de revisão. A partir da análise, foram examinadas as escalas de transfusão maciça e seus desencadeantes preditivos. Conclusão a falta de critérios universais com relação aos desencadeadores de transfusão em maciça em pacientes traumatizados levou à criação de diferentes escalas, sendo os estudos sobre sua validação considerados importantes para as estudos sobre quando iniciar essa estratégia.

Objetivo identificar las variables predictivas o los triggers de transfusión masiva en el paciente traumatizado grave a través de las escalas existentes. Método se realizó una revisión de la literatura mediante el método Scoping Review, en las bases de datos electrónicas CINAHL, MEDLINE, LILACS, las bibliotecas Cochrane e IBECS, y el buscador Google Scholar. Resultados un total de 578 artículos fueron identificados en la búsqueda, de los cuales, se incluyeron un total de 36 publicados en los últimos diez años, distribuidos en 29 originales y 7 de revisión. Del análisis, se examinaron las escalas de transfusión masiva y sus triggers predictivos. Conclusión la inexistencia de criterios universales respecto a los triggers de transfusión masiva en el paciente traumatizado ha traído consigo la creación de diferentes escalas, donde los estudios de validación de las mismas se detectan como relevantes para la investigación sobre cuando iniciar esta estrategia.

Nadroparina cálcica: una revisión de su farmacología básica y clínica / Nadroparin calcium: a review of its basic and clinical pharmacology

Objetivo. Evaluar críticamente la información sobre la farmacología básica y clínica de la nadroparina cálcica. Fuente de datos. Se hizo una búsqueda en la literatura científica de octubre de 1985 a septiembre de 2010, en las bases de datos electrónicas: Pubmed, Cochrane, MDConsult,Scielo y Medscape, y en el Instituto Nacional de Vigilancia de Medicamentos y Alimentos (INVIMA).Selección de estudios. Se incluyeron los estudios publicados en inglés, español o francés, realizados en humanos y animales de experimentación, en los que se revisarala farmacología básica y clínica de la nadroparina cálcica. Extracción y síntesis de datos. Se revisaron 792 resúmenes y se seleccionaron 60artículos que cumplieron los criterios de inclusión, de acuerdo con un método se resolvieron todas las discrepancias por discusión y consenso.Conclusión. En algunos estudios la nadroparina cálcica ha mostrado una eficacia igual o superior a la de la heparina no fraccionada y la de un placebo. Sin embargo, la información evaluada no es lo suficientemente sólida para considerar superior lanadroparina frente a las otras heparinas de bajo peso molecular. La literatura científica muestra que, en general, el tratamiento con estas últimas es más seguro y costo-efectivo que con heparina no fraccionada. No existen pruebas suficientes, fuertes y concluyentes para calificar la nadroparina cálcica como superior aotras heparinas de bajo peso molecular en el tratamiento antitrombótico. Las de bajo peso molecular han demostrado una reducción significativaen la angiogénesis tumoral y un aumento en la supervivencia de pacientes con enfermedades oncológicas. Sin embargo, se requieren más investigaciones para caracterizar y comprender mejor este nuevo hallazgo...

Objective: To evaluate critically the evidence on the basic and clinical pharmacology of nadroparin calcium.Data source: We conducted a literature review from October 1985 to September 2010 in the electronic databases: Pubmed, Cochrane,MD Cosult, Medscape, Scielo and Instituto Nacional de Vigilancia de Medicamentos y Alimentos (INVIMA).Study selection: Studies published in English, Spanish or French made in humans and animals for experimentation which reviewed the basic and clinical pharmacology of nadroparin calcium wereincluded. Data extraction and synthesis: 792 abstracts were reviewed by authors and 60 papers were selected that met inclusion criteria according to a standardized method All discrepancies were resolved by discussion and consensus. Conclusion: Some studies have shown that the efficacy of nadroparin calcium is equal or superior to unfractionated heparin (UFH) and placebo, however, the strength of assessed evidencehas been insufficient for considering nadroparin calcium superior to other low molecular weight heparins (LMWH). Literature shows that LMWHstherapy is more cost-effective and safer than UFH therapy in general. It does not exist enough, strong and conclusive evidence for considering antithrombotic nadroparin calcium therapy greater to other LMWHs. LMWHs have shown a significantreduction in tumor angiogenesis and increased survival in oncology patients. To conduct further research is necessary to characterize and understand better this new finding...